Hemofilie je dědičná porucha, která je způsobena změnou koagulace krve, která se vytváří na chromozomu X. Mělo by být poznamenáno, že ženy mají dva chromozomy X a člověk jeden chromozom X a další Y v případě že člověk má hemofilii, protože má chromozom X chromozomu, ale v případě žen to musí být na obou chromozomech, což je vzácné. Nicméně, pokud je gen pro hemofilii nalezen pouze v jednom z chromozomů, znamená to, že žena bude nositelem a může ji předat svým dětem, ale nebude trpět hemofilií. Ukážeme vám, jak léčit hemofilii .

Také by vás mohlo zajímat: Jak znát, jestli mám hemofilií

Symptomy hemofilie

Příznaky hemofilie budou záviset na závažnosti těchto onemocnění a jsou obecně:

• Velké modřiny
• Opuch
• Bolest
• Pevnost a obtíže při použití postiženého kloubu.
• Spontánní krvácení, zvláště při léčbě hemofilie na závažné úrovni.
• Krvácení se může objevit v kolencích, loktech, stehnech, telecích, pažích a předloktí.

Typy hemofilie

Normální hodnoty faktoru koagulace krve jsou mezi 50 a 150%, takže osoba s mírnou hemofilií bude mezi 5 a 40% koagulačního faktoru krve; Mírná hemofilie mezi 1 a 5% a v případě těžké hemofilie bude mít osoba méně než 1% tohoto faktoru.

Hemofilie je klasifikována následovně:

• Mírná hemofilie : obvykle netrpí krvácením, pokud nemají nějaké chirurgické zákroky nebo nehody a velmi vážná zranění. Ale nemusí mít problémy s krvácením.

• Mírná hemofilie : tento stupeň hemofilie vykazuje krvácení nejméně jednou za měsíc a krvácí, pokud existuje důvod, jako jsou zranění, chirurgické zákroky, odontologické ošetření.

• Těžká hemofilie : Krvácení je časté, zvláště v kloubech a svalů, nemusí být nutně důvod k prokázání krvácení a může se objevit nejméně dvakrát týdně.

Diagnostikujte hemofilii

Cesta k diagnostice hemofilie je získáním vzorku krve, který bude měřit, jak dlouho trvá srážení krve nebo jestliže krev postrádá koagulační faktor nebo je-li jeho koncentrace nízká. Výsledky ukazují podrobnosti o závažnosti hemofilie. Pokud je matka nosičem genu hemofilie, bude ji možné detekovat před narozením dítěte, tento test by měl být proveden mezi 9. a 12. týdnem a je prováděn extrakcí vzorku choriových vlasů, který pokrývá vak embryonální Během 18 týdnů nebo později v těhotenství se jednoduše odebere vzorek plodové krve.

Jak léčit hemofilii

Hemofilie je stav, který nemá žádnou léčbu, nicméně je prokázáno, že je třeba zajistit odpovídající léčbu, aby byla zaručena kvalita života. Způsob léčby hemofilie je následující a bude záviset na tom, jak závažné je:

• Léčba restituce : jedná se o intravenózní injekci koagulačního faktoru VIII v případě mírné hemofilie nebo faktoru IX pro středně hemofilii. Toho je dosaženo prostřednictvím dobrovolných darů krve, které procházejí procesem prevence nemocí. Tato léčba může být také prováděna z domova, ale hematolog doporučuje nejlepší řešení pro váš případ.

• Desmopresin : je také známý jako DDAVP, je používán pouze pro mírnou hemofilií a je podáván intravenózně nebo jako nosní sprej. Jedná se o syntetický hormon, který umožňuje uvolnění faktoru srážení, je to spíše léčba, která zabraňuje krvácení.

• Léčba ve specifických oblastech : Váš lékař vám ukáže, zda je to pro vás nejlepší, tato léčba se skládá ze steroidů, analgetik a fyzioterapie, aby se snížila bolest postižených kloubů.

Pokud se chcete dozvědět více o tématu hemofilie, doporučujeme následující články:

• Jak zjistit, jestli mám hemofilií
• Jak se přenáší hemofilie

Tento článek je pouze informativní, nemáme schopnost předepisovat žádnou lékařskou péči nebo provést jakoukoli diagnózu. Zveme vás k lékaři v případě, že se objeví jakýkoli typ onemocnění nebo nepohodlí.