Rettův syndrom je podivná genetická patologie, která postihuje téměř výhradně dívky a velmi zřídka děti. Toto onemocnění objevil rakouský doktor Andreas Rett v roce 1966, který byl popsán jako onemocnění, které ovlivňuje neurologický vývoj a dokumentovalo v době jeho objevu případy 22 dívek, které měly několik motorických problémů a mentální retardaci. V .com vám vysvětlíme, jaké jsou symptomy Rettova syndromu, stejně jako jejich příčiny a léčby, abyste je dokázali rozpoznat.
Příčiny syndromu Rett
Příčina Rettova syndromu je způsobena mutací nebo změnou genu MECP2 umístěného v genu q28 chromozomu X. Tento gen je zodpovědný za produkci proteinu, který se nazývá MeCP2, který je v jádře velmi bohatý. buněk a zejména v neuronech centrálního nervového systému.
Protein M2CP2 je zodpovědný za regulaci synapse, tedy komunikace mezi neurony, a tento úkol je zásadní pro vývoj nervového systému v prvních měsících života. V současnosti existuje velký počet mutací registrovaných pro tento gen, ale dosud nebylo možné zjistit, jak postižený protein působí na mutovaný gen pro vytvoření tohoto onemocnění.
Symptomy Rettova syndromu
Příznaky tohoto onemocnění se obvykle objevují o něco víc než rok života těch, kteří trpí tímto onemocněním. V tomto prvním stadiu pacient vykazuje zjevný normální vývoj, po této době začíná období stagnace nebo brzdění vývoje dítěte, objevují se změny v cestě, v opakovaných pohybech, jako je umývání rukou, Jedná se o nejjasnější indikátory tohoto syndromu.
Je třeba poznamenat, že protože jde o patologii vývoje mozku, není to neurodegenerativní onemocnění, což způsobuje jasné změny funkcí kognitivního vývoje, motorického systému, senzorického a emočního systému a autonomního nervového systému. Kvůli ohroženým systémům může dítě mít potíže s:
- Učení
- Jazyk
- Stav humoru
- Pohyby
- Dýchání
- Žvýkání
- Kardiovaskulární funkce
Přibližně padesát procent postižených může být případem epilepsie a dokonce i skoliózy, kdy lze vnímat zřetelnou odchylku páteře.
V tomto článku vám pomůžeme vědět, zda má vaše dcera syndrom Retta.
Léčba syndromu Rett
V současné době neexistuje žádná léčba Rettova syndromu . Ti, kteří trpí onemocněním, by měli být pod dohledem široké škály odborníků, mezi kterými stojí: pediatři, fyzioterapeuti, neurologové, psychologové a psychiatři.
Jako první míra léčby jsou postiženi obvykle zařazeni do vzdělávacích a společenských aktivit a poskytují jim rekreaci jak doma, tak i v komunitě, ve které žijí. Cílem tohoto opatření je vytvořit přátelské prostředí, které ulehčí učení a povzbuzuje jazykové a motorické dovednosti.
Existuje alternativa k některým lékům, které byly používány k léčbě Rettova syndromu, mezi něž patří:
- L-dopa (generuje zřetelné zlepšení svalové tuhosti)
- Bromokriptin (používá se ke snížení nedobrovolného pohybu v rukou)
- Naltrexon (používá se k léčbě změn v dýchacím rytmu nebo záchvaty)
- Esenciální aminokyseliny: tryptofan, tyrosin a L-karnitin (používají se ke zvýšení syntézy neurotransmiterů neurony.
V současné době vede Dr. Adrian Bird, profesor genetiky na univerzitě v Edinburghu, několik laboratorních testů, které se podařilo zastavit a dokonce zvrátit onemocnění, i když ještě nebyly testy u lidí, pokrok se zdá být velmi slibný.
Zde je několik tipů, abyste pomohli vaší dceři s Rettovým syndromem.
Tento článek je pouze informativní, nemáme schopnost předepisovat žádnou lékařskou péči nebo provést jakoukoli diagnózu. Zveme vás k lékaři v případě, že se objeví jakýkoli typ onemocnění nebo nepohodlí.
Zanechte Svůj Komentář