Angelmanův syndrom je onemocnění genetického původu, které ovlivňuje vývoj dítěte, což vede k poruchám učení, řeči a chování, což vede k významnému vývojovému zpoždění. Symptomy tohoto stavu se začínají objevovat od roku, kdy jsou jasněji uvedeny fyzické a psychologické signály. Ale co charakterizuje děti s touto podmínkou? V .com vysvětlujeme, jaké jsou příznaky Angelmanova syndromu .

Také by vás mohlo zajímat: Jaké jsou příznaky syndromu Diogenes?

Anglický syndrom se vyskytuje v důsledku mutace přítomné v chromozomu 15, a proto je genetického původu. Jedná se o poruchu, která způsobuje vážné zpoždění ve vývoji, a proto dítě předloží některé obecné příznaky, které mají všichni pacienti s tímto stavem, kromě jiných příznaků, které se mohou lišit od jednoho pacienta k druhému.

2

Symptomy Angelmanova syndromu, které všichni pacienti na celkové úrovni představují, jsou:

• Stav častého zdánlivého štěstí, s úsměvem většinu dne. Jedná se o děti, které se v každé situaci snadno vzrušují.
• Nedostatek ústního jazyka nebo velké obtíže mluvit, děti s Angelmanovým syndromem komunikují většinou prostřednictvím gest nebo signálů. Tato gesta může zahrnovat násilné projevy, jako například někoho kousat nebo tlačit.
• Zpomalení vývoje a důležitého učení. Intelektuální postižení.
• Problémy s koordinací pohybů a udržováním rovnováhy jsou děti, které se naučí chodit pozdě a dělat to s obtížemi. V horních končetinách lze přijmout podivné pozice, které se podobají loutkám.
• Nedostatek pozornosti a problémy se soustředit. V mnoha případech je hyperaktivita.

3

Kromě uvedených příznaků, které budou přítomny u všech dětí s Angelmanovým syndromem, existují fyzické příznaky, které se projevují u mnoha pacientů s tímto stavem:

• Menší hlava ve srovnání se zbytkem těla.
• Oddělené zuby, velké ústa a větší než normální jazyk, což může způsobit problémy s polykáním jídlem a komunikací ústně.
• Křeče, zejména od 3 let věku.

4

Jiné příznaky Angelmanova syndromu, které se mohou vyskytnout méně často, jsou:

• Má lehčí pokožku, vlasy a oči než jejich rodiče a nejbližší rodinní příslušníci. Albinismus je častým příznakem u dětí s tímto syndromem.
• Strabismus
• Časté slintání
• Hlavní problémy spánku nebo nespavosti.
• Atrakce a fixace na prvky, jako je voda nebo plast.

5

Tento stav lze diagnostikovat pomocí různých genetických a neurologických testů, které pomohou určit přítomnost onemocnění. Je vhodné navštívit neurologa, pokud máte podezření na jeho existenci, neboť okamžitá lékařská péče by mohla pomoci zabránit záchvatům.

Pracovní a behaviorální terapie mohou pomoci zlepšit některé z příznaků tohoto onemocnění, zatímco fyzioterapie zlepšuje pohybové problémy, ale neexistuje lék na Angelmanův syndrom.

Tento článek je pouze informativní, nemáme schopnost předepisovat žádnou lékařskou péči nebo provést jakoukoli diagnózu. Zveme vás k lékaři v případě, že se objeví jakýkoli typ onemocnění nebo nepohodlí.