Achondroplasie, obyčejně známá jako dwarfismus, je stav, který se vyskytuje u 1 z 20 000 lidí. Ti, kteří trpí, mají hlavu průměrné velikosti, zatímco tělo je menší než obvykle, méně než 1, 30 u žen a 1, 40 u mužů. Mnoho lidí říká, že tato funkce je dědičná, ale bude to pravda? Pokud se zajímáte, zda je dwarfismus dědičný, v .com to podrobně objasníme.

Také by vás mohlo zajímat: Je barevná slepota dědičná?

Typy trpaslíků

Existují různé typy dwarfismus, ačkoli jeden z nich je nejběžnější ze všech, zabírající 70% případů po celém světě. Jedná se o achondroplasii, což je stav, který nastává kvůli genetické změně, v níž tělo nadměrně vytváří protein, známý jako růstový faktor fibroblastů. To způsobuje problémy při normálním rozvíjení kostí, což vede k krátkému postavení a rozvoji ramen a nohou poměrně krátce vzhledem k hlavě.

Navíc k tomuto typu trpaslíků existují i ​​jiné méně obvyklé:

• Atypická achondroplasie, podobná achondropláze, ale s méně výraznými změnami.
• Diastrofická dysplázie, která vyvolává závažné problémy s pohybovou schopností tím, že postihuje i páteř.
• Problémy s růstovým hormonem, které mohou generovat trpasličí, ale vždy proporcionální. Člověk je krátký, ale s nohama a paží poměrně k jeho hlavě.
• Jiné typy dwarfismus mohou nastat kvůli různým syndromům, hypotyreóze a dalším podmínkám.

Byli schopni identifikovat více než 200 různých druhů trpaslíků, takže je důležité, aby každý případ důkladně prozkoumal jeho původ. Některé z nich mohou být léčeny, pokud jsou zjištěny včas.

Je dwarfismus hereditární?

Určit, zda je dwarfismus dědičný, bude záviset na několika faktorech a použijeme jako příklad achondroplasii, která je nejčastějším typem trpaslíků. Být genetickou změnou, může být dwarfismus vyskytující se v rodině rodičů normální výšky, aniž by v něm byl předchozí případ. To znamená, že 1 z 20 000 dětí, které se narodily, může trpět trpaslíkem bez předchozí historie, tyto případy tvoří 75% pacientů s achondroplasií.

V případě jednoho rodiče, který trpí dwarfismem, je možnost dědictví tohoto onemocnění 50%, zatímco v případě, že oba rodiče jsou trpaslíci, procento se zvyšuje na 75%. Navzdory tomu pouze 25% případů na celém světě odpovídá tomuto modelu.

Tento článek je pouze informativní, nemáme schopnost předepisovat žádnou lékařskou péči nebo provést jakoukoli diagnózu. Zveme vás k lékaři v případě, že se objeví jakýkoli typ onemocnění nebo nepohodlí.